WARNZEICHEN

Patienten mit einem primären Immundefekt können unter ganz verschiedenen Krankheitssymptomen leiden. Die erhöhte Anfälligkeit gegenüber Infektionen kann sich durch eines der unten genannten Warnzeichen bemerkbar machen. Bereits ein positives Warnzeichen kann dabei auf einen primären Immundefekt hindeuten.


DIE ZWÖLF WICHTIGSTEN HINWEISE AUF EINEN PRIMÄREN IMMUNDEFEKT BEI KINDERN

  1. Positive Familienanamnese für angeborene Immundefekte
  2. Acht oder mehr eitrige Otitiden (Mittelohrentzündungen) pro Jahr
  3. Zwei oder mehr schwere Sinusitiden (Nasennebenhöhlenentzündungen) pro Jahr
  4. Zwei oder mehr Pneumonien (Lungenentzündungen) innerhalb eines Jahres
  5. Indizierte antibiotische Therapie über zwei oder mehr Monate ohne Effekt
  6. Impfkomplikationen bei Lebendimpfung [insb. BCG (Tuberkulose), Polio oral und Rotavirusimpfung]
  7. Gedeihstörung im Säuglingsalter, mit oder ohne chronische Durchfälle
  8. Rezidivierende tiefe Haut- oder Organabszesse (abgekapselter Entzündungsherd mit Eiter)
  9. Zwei oder mehr viszerale Infektionen (Meningitis, Osteomyelitis, septische Arthritis, Empyem, Sepsis) - also schwere Entzündungen innerer Organe, der Knochen oder Blutvergiftung.
  10. Persistierende Candida-Infektionen (Pilzbefall) an Haut und Schleimhäuten jenseits des ersten Lebensjahres
  11. Chronische Graft-vs.-Host-Reaktion (z. B. unklare Erytheme bei Säuglingen)
  12. Rezidivierende systemische Infektionen mit atypischen Mykobakterien [nicht nur einmalige zervikale Lymphadenitis (Entzündung der Halslymphknoten)]

Quelle: in Anlehnung an Wahn, V., von Bernuth, H.: Diagnostisches Vorgehen beim Verdacht auf einen primären Immundefekt. Journal of Laboratory Medicine, 2009, 33(4): S. 179-187


DIE SECHS WICHTIGSTEN HINWEISE AUF EINEN PRIMÄREN IMMUNDEFEKT BEI ERWACHSENEN

  1. Vier oder mehr Infektionen in einem Jahr, die mit Antibiotika behandelt wurden (z.B. Bronchitis, Otitis, Sinusitis, Pneumonie)
  2. Immer wiederkehrende Infektionen oder Infektionen, die eine sehr lange antibiotische Therapie erfordern.
  3. Zwei oder mehr schwere bakterielle Infektionen (z. B. Osteomyelitis, Meningitis, Sepsis oder Entzündung des Unterhautgewebes)
  4. Zwei oder mehr im Röntgenbild nachgewiesene Lungenentzündungen innerhalb von drei Jahren
  5. Infektionen mit ungewöhnlicher Lokalisation oder ungewöhnlichem Erreger
  6. Bekannter Immundefekt in der Familie

Quelle: ESID, European Society for Immunodeficiencies: 6 warning signs for PID in adults. http://www.esid.org


ALGORITHMEN

Die genannten Warnzeichen decken selbstverständlich nur einen sehr kleinen Teil der möglichen Symptome der verschiedenen primären Immundefekte ab. Das klinische Bild kann sehr vielschichtig sein und nahezu alle Organsysteme betreffen. Einen Eindruck davon zeigen die diagnostischen Algorithmen unter http://www.immundefekt.de/immundefekte-inhalt.pdf.


BASISDIAGNOSTIK

Wie mehrfach erwähnt wurde, gibt es eine große Zahl primärer Immundefekte. Demensprechend groß ist auch die Zahl an möglichen Laboranalysen. Einige dieser Analysen sind sehr aufwändig und sollten daher nur bei begründetem Verdacht durchgeführt werden.

Es gibt aber eine Reihe von relativ einfachen Laborparametern, die einen Hinweis auf einen primären Immundefekt geben können:

Immunglobuline IgG, IgA, IgM

 

  • Bei Hypo-/Agammaglobulinämien finden sich verminderte Spiegel von IgG, aber auch bei einer Reihe anderer primärer ID. IgM kann bei einem Hyper-IgM-Syndrom auch durch einen Spiegel oberhalb des Normbereichs auffallen. Der IgA-Mangel ist in der Bevölkerung relativ häufig, er kann Ursache für eine erhöhte Infektionsanfälligkeit sein.

 

Blutbild und Differentialblutbild

 

  • Hier fallen Verminderungen (oder auch Erhöhungen) bestimmter Zelllinien auf. Wichtig ist dabei nicht nur die prozentuale Verteilung, sondern natürlich auch die absolute Zahl der Zellen.

 

Es muss betont werden, dass diese Tests nicht dazu geeignet sind, einen primären Immundefekt generell auszuschließen. Einige Immundefekte wie z. B. Funktionsstörungen der Granulozyten können hiermit nicht erfasst werden.

Zur Information: Eine Arbeitsgruppe erarbeitete zwischen 2010 und 2011 eine AWMF-Leitlinie zum Thema „Basisdiagnostik bei Verdacht auf einen primären Immundefekt“. Die Leitlinie ist hier einzusehen: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-050l_S2k_Diagnostik_Prim%C3%A4re_Immundefekte_2011-12.pdf


SPEZIALDIAGNOSTIK

Einige der in den folgenden Tabellen aufgeführten Analysen sind sehr aufwändig, teils sind sie nicht in die Routine-Analyse eines Labors integriert. In jedem Fall sollte im Vorfeld Rücksprache mit dem jeweiligen Labor gehalten werden, um durchzuführende Testung, Probenart, Probenversand und zeitliche Bedingungen abzuklären.

Details zu den Laborangeboten

  1. Antikörper
  2. Zellpopulationen
  3. Funktionsteste
  4. Komplement
  5. Diverse
  6. Genetik

finden Sie in den verschiedenen Arbeitsblättern der Excel-Tabelle. Sie gelangen auf die einzelnen Blätter, indem Sie auf die jeweilige Seitenbezeichnung unten links am Tabellenende klicken.

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