Glossar

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Term Definition
Agammaglobulinämie

Verschiedene Gendefekte sind bekannt, die zu einer Störung in der Entwicklung der B-Zellen, und somit zu einer Agammaglobulinämie führen. Neben dem klassischen X-chromosomal vererbten M. Bruton, der vor allem männliche Patienten betrifft (XLA, X-chromosomale Agammaglobulinämie), gibt es auch autosomal-rezessiv vererbte Formen. Klinisch zeigen sich schwere bakterielle Infektionen, insbesondere des Respirationstraktes, mit Sepsis, Meningitis, Osteomyelitis. Ebenso besteht die Gefahr schwerer Infektionen des ZNS nach enteraler Virusinfektion.

Weitere Informationen unter:

IDCC: Humorale Immundefizienz I: Antikörpermangelsyndrome ohne bekannten genetischen Defekt

IDCC: Humorale Immundefizienz II: Antikörpermangelsyndrome mit bekanntem genetischem Defekt

Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt

Bei der anhidrotischen Ektodermaldysplasie mit Immundefekt (EDA-ID) - mit erhöhter Anfälligkeit für bakterielle Infektionen sowie durch Herpesviren - auch Auffälligkeiten an der Haut (fehlende Schweißdrüsen), Zähnen (konische oder fehlende Zähne) und Haaren (schütteres Haar, fehlende Augenbrauen). Diesem Immundefekt liegt eine Störung der Genaktivierung für inflammatorische Zytokine zu Grunde. Durch die fehlende Zytokinausschüttung können z. B. bei Septikämien Symptome wie Fieber oder CRP Anstieg fehlen.

APECED

APECED steht für Autoimmune Polyendokrinopathie - Candidiasis - ektodermale Dystrophie, womit ein Großteil der Symptome dieses Krankheitsbildes bereits beschrieben ist. Die endokrinen Funktionsstörungen können sich in Form eines Hypoparathyroidismus, Diabetes mellitus Typ I, Nebennierenfunktionsstörung, Wachstumshormonmangel und /oder primäre Störung der Gonadenfunktion manifestieren. Die autoimmune Gastritits kann zu einer perniziösen Anämie führen, ebenso kann eine chronische Hepatitis vorliegen. Die chronische mukokutane Candidiasis manifestiert sich in der Regel bereits früh, wohingegen die endokrinen Störungen häufig erst beim Jugendlichen auffällig werden. Ursächlich liegt dem APECED eine Störung im Bereich der Immunregulation zu Grunde.

Ataxia Teleangiektatika

Ein Defekt der DNA Reparatur führt zu diesem Krankheitsbild, mit zerebellärer Ataxie und okulokutanen Teleangiektasien. Im Bereich des Respirationstraktes stehen häufige sinopulmonale Infektionen, sowie rekurrierenden, bronchopulmonalen Infektionen, mit der Entwicklung von Bronchiektasen im Vordergrund. Die Lebenserwartung ist hierdurch sowie durch das erhöhte Risiko für Malignome stark eingeschränkt.

Weitere Informationen:

Für Ärzte:

ATI: Ataxia Teleangiektatika

Für Patienten und Eltern:

ATI: Ataxia Teleangiektatika

Autoimmune, lymphoproliferative Syndrome

Klinisch dominieren teils massive Vergrößerung der Lymphknoten sowie eine (Hepato-) Splenomegalie. Die autoimmunen Reaktionen richten sich meist gegen Blutzellen (mit Thrombozytopenie, Anämie, Neutropenie), jedoch sind auch andere Manifestationen wie autoimmune Hepatitis und Glomerulonephritis möglich. Bedingt werden die autoimmunen, lymphoproliferativen Syndrome (ALPS) durch eine inadäquate Beseitigung autoreaktiver Lymphozyten.

Weitere Informationen:

Für Ärzte:

IDCC: Autoimmunes Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

Für Patienten und Eltern:

API: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie e.V.

CCI: Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg

Cernnunos/XLF Mangel

Ein Defekt im Bereich der DNA Reparatur führt unter anderem zum Bild eines kombinierten Immundefektes (CID). Darüber hinaus finden sich intrauterine Wachstumsstörung, eine Mikrozephalie sowie weitere Fehlbildungen.

Chronisch mukokutane Candidiasis

Verschiedene Krankheiten fallen hierunter, die sich durch eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber Candida-Infektionen auszeichnen. Bevorzugt betreffen die Infektionen Haut, Schleimhäute und Nägel, systemische Befunde sind eher selten. Die chronisch mukokutane Candidiasis (CMC) zeigt ein breites klinisches Bild, unter anderem kann sie vergesellschaftet sein mit Endokrinopathien (APECED), einem Thymom (Good Syndrom), mit chronischer Keratitis oder auch einem Hyper IgE Syndrom.

CID

Siehe SCID

CVID

Unter dem „Common variable Immunodeficiency“ (CVID, variables Immundefektsyndrom) wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine Erniedrigung von mindestens zwei Immunglobulinklassen auffallen. Im Gegensatz zu vielen anderen PIDs kann beim CVID häufig bislang kein Gendefekt eindeutig ausgemacht werden. Das Krankheitsbild kann sich klinisch sehr unterschiedlich präsentieren. Neben erhöhter Infektionsanfälligkeit leiden viele Patienten unter verschiedenen Autoimmunerkrankungen, insbesondere autoimmun bedingten Thrombozytopenien und hämolytischen Anämien, aber auch autoimmuner Hepatitis. Ebenso kann sich ein M. Crohn oder Zöliakie ähnliches Bild zeigen. Der CVID ist einer der PID, die sich erst im Laufe des Lebens manifestieren können.

Weitere Informationen:

Für Ärzte:

IDCC: Humorale Immundefizienz I: Antikörpermangelsyndrome ohne bekannten genetischen Defekt

IDCC: Humorale Immundefizienz II: Antikörpermangelsyndrome mit bekanntem genetischem Defekt

Für Patienten und Eltern:

API: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie e.V.

CCI: Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg

Defekte der Innate Immunity

In der IUIS Klassifikation werden unter den Defekten der „Innate immunity“ verschiedene Defekte im Bereich der Zellaktivierung unter anderem über toll-like Rezeptoren (TLR) oder Interleukin 1 Rezeptoren zusammengefasst. Hierzu zählen z.B.

die ektodermale Dysplasie mit Immundefekt (EDA-ID)

NEMO Defekt

und andere.

Weitere Informationen:

IDCC: Störungen im Signalweg von Toll-like Rezeptoren (IRAK-4 Defekt)

Defekte des Lektinweges

Der Lektinweg ist ein Weg der Komplementaktivierung, zu welchem das Mannose-bindende Lektin (MBL) und die MBL assoziierte Serinprotease 2 gehören. Bei Defekten besteht eine erhöhte Anfälligkeit insbesondere gegenüber Pneumokokken. Siehe auch Komplementdefekte.

DiGeorge-Syndrom

Durch die Fehlbildung der 3. und 4. Schlundtasche besteht eine Hypo-/Aplasie des Thymus, mit einem sehr unterschiedlich ausgeprägten Immundefekt. Ebenso finden sich Fehlbildungen des Herzens/der Gefäße, ein Hypoparathyroidismus und Gesichtsdysmorphien.

Weitere Informationen:

Für Ärzte:

IDCC: Di George-Syndrom

Für Patienten und Eltern:

Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 (KiDS-22q11) e.V.

EDA-ID
Erworbene Immundefekte

Erworbene B-Zelldefekte Erworbene T-Zelldefekte (z.B. AIDS)

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHLH) ist ein Hyperinflammationssyndrom: durch Störungen der Zytotoxizität von NK Zellen und zytotoxischen T-Zellen führen Infektionen zu anhaltend hohen Zytokinspiegel. Diese bewirken eine Aktivierung von Makrophagen und Lymphozyten mit Infiltration dieser Zellen in Leber, Milz und Lymphknoten mit Hämophagozytose. Klinisch imponiert eine ausgeprägte Hepatosplenomegalie, evtl. Leberversagen, Fieber, Hauterscheinungen (Exanthem Erythrodermie) und neurologische Symptome.

Weitere Informationen:

Für Patienten und Eltern:

CCI: Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg