Glossar

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Term Definition
Agammaglobulinämie

Verschiedene Gendefekte sind bekannt, die zu einer Störung in der Entwicklung der B-Zellen, und somit zu einer Agammaglobulinämie führen. Neben dem klassischen X-chromosomal vererbten M. Bruton, der vor allem männliche Patienten betrifft (XLA, X-chromosomale Agammaglobulinämie), gibt es auch autosomal-rezessiv vererbte Formen. Klinisch zeigen sich schwere bakterielle Infektionen, insbesondere des Respirationstraktes, mit Sepsis, Meningitis, Osteomyelitis. Ebenso besteht die Gefahr schwerer Infektionen des ZNS nach enteraler Virusinfektion.

Weitere Informationen unter:

IDCC: Humorale Immundefizienz I: Antikörpermangelsyndrome ohne bekannten genetischen Defekt

IDCC: Humorale Immundefizienz II: Antikörpermangelsyndrome mit bekanntem genetischem Defekt

Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt

Bei der anhidrotischen Ektodermaldysplasie mit Immundefekt (EDA-ID) - mit erhöhter Anfälligkeit für bakterielle Infektionen sowie durch Herpesviren - auch Auffälligkeiten an der Haut (fehlende Schweißdrüsen), Zähnen (konische oder fehlende Zähne) und Haaren (schütteres Haar, fehlende Augenbrauen). Diesem Immundefekt liegt eine Störung der Genaktivierung für inflammatorische Zytokine zu Grunde. Durch die fehlende Zytokinausschüttung können z. B. bei Septikämien Symptome wie Fieber oder CRP Anstieg fehlen.

APECED

APECED steht für Autoimmune Polyendokrinopathie - Candidiasis - ektodermale Dystrophie, womit ein Großteil der Symptome dieses Krankheitsbildes bereits beschrieben ist. Die endokrinen Funktionsstörungen können sich in Form eines Hypoparathyroidismus, Diabetes mellitus Typ I, Nebennierenfunktionsstörung, Wachstumshormonmangel und /oder primäre Störung der Gonadenfunktion manifestieren. Die autoimmune Gastritits kann zu einer perniziösen Anämie führen, ebenso kann eine chronische Hepatitis vorliegen. Die chronische mukokutane Candidiasis manifestiert sich in der Regel bereits früh, wohingegen die endokrinen Störungen häufig erst beim Jugendlichen auffällig werden. Ursächlich liegt dem APECED eine Störung im Bereich der Immunregulation zu Grunde.

Ataxia Teleangiektatika

Ein Defekt der DNA Reparatur führt zu diesem Krankheitsbild, mit zerebellärer Ataxie und okulokutanen Teleangiektasien. Im Bereich des Respirationstraktes stehen häufige sinopulmonale Infektionen, sowie rekurrierenden, bronchopulmonalen Infektionen, mit der Entwicklung von Bronchiektasen im Vordergrund. Die Lebenserwartung ist hierdurch sowie durch das erhöhte Risiko für Malignome stark eingeschränkt.

Weitere Informationen:

Für Ärzte:

ATI: Ataxia Teleangiektatika

Für Patienten und Eltern:

ATI: Ataxia Teleangiektatika

Autoimmune, lymphoproliferative Syndrome

Klinisch dominieren teils massive Vergrößerung der Lymphknoten sowie eine (Hepato-) Splenomegalie. Die autoimmunen Reaktionen richten sich meist gegen Blutzellen (mit Thrombozytopenie, Anämie, Neutropenie), jedoch sind auch andere Manifestationen wie autoimmune Hepatitis und Glomerulonephritis möglich. Bedingt werden die autoimmunen, lymphoproliferativen Syndrome (ALPS) durch eine inadäquate Beseitigung autoreaktiver Lymphozyten.

Weitere Informationen:

Für Ärzte:

IDCC: Autoimmunes Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

Für Patienten und Eltern:

API: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie e.V.

CCI: Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg