Glossar

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Term Definition
Defekte der Innate Immunity

In der IUIS Klassifikation werden unter den Defekten der „Innate immunity“ verschiedene Defekte im Bereich der Zellaktivierung unter anderem über toll-like Rezeptoren (TLR) oder Interleukin 1 Rezeptoren zusammengefasst. Hierzu zählen z.B.

die ektodermale Dysplasie mit Immundefekt (EDA-ID)

NEMO Defekt

und andere.

Weitere Informationen:

IDCC: Störungen im Signalweg von Toll-like Rezeptoren (IRAK-4 Defekt)

Defekte des Lektinweges

Der Lektinweg ist ein Weg der Komplementaktivierung, zu welchem das Mannose-bindende Lektin (MBL) und die MBL assoziierte Serinprotease 2 gehören. Bei Defekten besteht eine erhöhte Anfälligkeit insbesondere gegenüber Pneumokokken. Siehe auch Komplementdefekte.

DiGeorge-Syndrom

Durch die Fehlbildung der 3. und 4. Schlundtasche besteht eine Hypo-/Aplasie des Thymus, mit einem sehr unterschiedlich ausgeprägten Immundefekt. Ebenso finden sich Fehlbildungen des Herzens/der Gefäße, ein Hypoparathyroidismus und Gesichtsdysmorphien.

Weitere Informationen:

Für Ärzte:

IDCC: Di George-Syndrom

Für Patienten und Eltern:

Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 (KiDS-22q11) e.V.