Glossar

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Term Definition
Glykogenose Typ 1b

Die Glykogenspeichererkrankung Typ 1b zeigt neben den Symptomen der Speichererkrankung wie Nüchternhypoglykämie und ausgeprägter Hepatomegalie durch die assoziierte Neutropenie auch Symptome eines Immundefektes. Die Patienten leiden unter schweren, bakteriellen Infektionen mit geringer Eiterbildung sowie evtl. einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung. Ursächlich besteht ein Defekt im Abbau von Glykogen zu Glukose, die genaue Entstehung der Neutropenie ist bislang ungeklärt.

Weitere Informationen:

IDCC: Neutropenie

Good Syndrom

Das Good Syndrom weist ein Thymom in Verbindung mit einer Hypogammagloblinämie auf. Klinisch zeigen sich schwere bakterielle, aber auch virale (CMV Colitis) und mykotische (chronische mukokutane Candidiasis) Infektionen. Autoimmunphänomene finden sich in Form von Anämien, Thrombozytopenien, Diabetes mellitus oder Myasthenia gravis. Das Good Syndrom tritt in der Regel erst beim Erwachsenen auf.

Granulomatose

Abzesse in verschiedenen Organen.