Glossar

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Term Definition
ICF Syndrom

Beim ICF-Syndrom liegt ein kombinierter Immundefekt (CID) vor. Die Abkürzung weist auf weitere Befunde hin: Immunodefizienz - centromeric instability (Instabilität der Zentromeren) – faziale Anomalien. Der Immundefekt führt zu verschiedensten schweren Infektionen. Neben diversen Gesichtsdysmorphien können auch andere Fehlbildungen vorhanden sein.

IgG-Subklassendefekt

Häufig größere Infektanfälligkeit der Atemwege.

IgG2/IgG4 Subklassendefekt

Immunglobuline der Klasse G lassen sich in vier Subklassen unterteilen. Bei einem Mangel an IgG2/IgG4 können rezidivierende Infektionen mit bekapselten Bakterien auftreten, schwere Krankheitsverläufe sind eher selten. Eine Assoziation mit Asthma und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung ist möglich.

IPEX

Ähnlich wie beim APECED gibt auch beim IPEX das Akronym bereits die wichtigsten Krankheitssymptome an: Immundysregulation, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-chromosomales Syndrom. Verursacht wird es durch eine Dysfunktion im Bereich der Immuntoleranz. Klinisch imponiert eine chronische, nicht infektiöse Enteropathie, ekzematöse, psoriasisforme und/oder erythematöse Dermatitis. Die Autoimmunphänomene könne sich in Form eines Diabetes mellitus Typ I, eines Hypo- oder Hyperthyroidismus, einer Thrombozytopenie oder Anämie oder auch einer autoimmunen Hepatitis manifestieren.