Glossar

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Term Definition
NEMO Defekt

Neben gehäuften Infektionen weisen die Patienten Symptome einer anhidrotischen ektodermalen Dysplasie auf, mit Anomalien an Zähnen (konische Schneidezähne, fehlende Zähne), Haut und Haaren. Der Krankheit liegt ein Defekt im Bereich der innate immunity zu Grunde.

Neutropenien
Nijmegen Chromosomeninstabilitätssyndrom

Bei diesem Syndrom besteht ein Defekt im Bereich der DNA Reparatur. Neben Minderwuchs, faszialen Dysmorphien und evtl. mentaler Retardierung besteht ebenfalls ein Immundefekt mit rezidivierenden Infektionen. Die Patienten besitzen ein erhöhtes Risiko für verschiedene Malignome.