Glossar

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Term Definition
Schimke Dysplasie

Diesem PID liegt ein Defekt im Bereich der DNA Reparatur zu Grunde, mit Minderwuchs, Dysmorphien, Hautveränderungen (Pigmentflecken) und einer Nephropathie. Der variabel ausgeprägte Defekt der T-Zellen führt zu einer erhöhten Infektionsanfälligkeit.

SCID

Unter den schweren kombinierten Immundefekten [severe combined immunodeficiencies (SCID)] werden alle Krankheiten zusammengefasst, bei denen sowohl die Entwicklung der B- als auch der T-Lymphozyten gestört ist. Schwerste bakterielle, virale und/oder mykotische Infektionen sind die Folge. Vollbilder des SCID führen innerhalb des ersten Lebensjahres ohne Behandlung zum Tode. Neben den SCID gibt es auch kombinierte Immundefekte (CID), die auf Grund von Restaktivitäten der betroffenen Gene / Genprodukte zu einem milderen klinischen Bild führen können.

Weitere Informationen:

IDCC: Diagnostisches Vorgehen bei schwerem kombiniertem Immundefekt

IDCC: Schwerer kombinierter Immundefekt mit Nachweis von B-Zellen (T- B+ SCID)

Selektiver IgA Mangel

Dieser häufigste Immundefekt verläuft oft asymptomatisch oder mild. An Symptomen können sich aber auch rezidivierende Infektionen des Respirationstraktes, sowie eine ganze Reihe von gastrointestinalen Symptomen (Diarrhoe, Zöliakie, noduläre lymphatische Hyperplasie, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen) einstellen. Ebenso treten bei Patienten mit IgA Mangel vermehrt Autoimmunerkrankungen auf.

Selektiver Mangel an Polysaccharid-Antikörpern

Dieses Krankheitsbild ist durch rezidivierende Infektionen des Respirationstraktes gekennzeichnet, Septikämien können ebenfalls auftreten. Es ähnelt dem eines CVID. Die Patienten sind nicht in der Lage, Antikörper gegen Polysaccharidantigene zu bilden (wohl aber gegen Proteinantigene), so dass die Abwehr gegen bekapselte Erreger gestört ist.

Septische Granulomatosen

Kennzeichnend für die septischen Granulomatosen sind schwere Infektionen durch Bakterien und Pilze (Abwehrlage gegen Viren ungestört) mit Abszessbildung in Haut und Organen, Perforation, Fistelbildung und schlechter Wundheilung. Die Granulome können Obstruktionen verschiedener Hohlorgane hervorrufen. Ursächlich liegt diesem Immundefekt eine Störung der Bildung von Sauerstoffmetaboliten, die zur Abtötung von Krankheitserregern benötigt werden, zu Grunde.

Weitere Informationen:

API: Septische Granulomatose (CGD)

Shwachman Diamond Syndrom

Beim Shwachman Diamond Syndrom ist die Myelopoese gestört, dies führt zu einer Verminderung der neutrophilen Granulozyten, sowie gegebenenfalls weiterer Zellreihen. Bedingt durch die Neutropenie treten gehäuft rezidivierende bakterielle Infektionen unter anderem der Haut, des Respirations- und Urogenitaltraktes auf. Darüber hinaus besteht eine exokrine Insuffizienz des Pankreas, mit den daraus resultierenden Symptomen wie Diarrhoe und Maldigestion.

Weitere Informationen:

IDCC: Neutropenie

Störung von Interferon γ, IL12 oder IL12-Rezeptor oder der Signaltransduktion

Diese Störungen werden auch als „mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien“ bezeichnet, womit das Hauptmerkmal, schwere Infektionen durch in der Regel nur schwach pathogene, atypische Mykobakterien bereits beschreiben ist. Eine erhöhte Anfälligkeit besteht – je nach Defekt - auch gegenüber Salmonellen, CMV und Herpes Simplex Virus.

Weitere Informationen:

Für Patienten und Eltern:

API: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie e.V.

Störungen der Antigenpräsentation

Wichtig für die Immunantwort ist die Präsentation an MHC Moleküle gebundener Antigene auf der Zelloberfläche. Ein MHC Klasse I Defekt mit Bronchiektasen, bakteriellen Sinusitiden, ulzerierenden Hautläsionen und granulomatösen Läsionen der Haut und Atemwege kann sich teilweise erst im Erwachsenenalter manifestieren. MHC Klasse II Defekte zeigen dagegen oft ein SCID ähnliches Bild.

Weitere Informationen unter:

IDCC: Genetische Störungen der Antigenpräsentation