Glossar

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Term Definition
Glykogenose Typ 1b

Die Glykogenspeichererkrankung Typ 1b zeigt neben den Symptomen der Speichererkrankung wie Nüchternhypoglykämie und ausgeprägter Hepatomegalie durch die assoziierte Neutropenie auch Symptome eines Immundefektes. Die Patienten leiden unter schweren, bakteriellen Infektionen mit geringer Eiterbildung sowie evtl. einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung. Ursächlich besteht ein Defekt im Abbau von Glykogen zu Glukose, die genaue Entstehung der Neutropenie ist bislang ungeklärt.

Weitere Informationen:

IDCC: Neutropenie

Good Syndrom

Das Good Syndrom weist ein Thymom in Verbindung mit einer Hypogammagloblinämie auf. Klinisch zeigen sich schwere bakterielle, aber auch virale (CMV Colitis) und mykotische (chronische mukokutane Candidiasis) Infektionen. Autoimmunphänomene finden sich in Form von Anämien, Thrombozytopenien, Diabetes mellitus oder Myasthenia gravis. Das Good Syndrom tritt in der Regel erst beim Erwachsenen auf.

Granulomatose

Abzesse in verschiedenen Organen.

Hereditäres Angioödem

Beim hereditären Angioödem (HAE) treten spontane Schwellungen an Haut und Schleimhäuten (Respirationstrakt, Magen-Darm Trakt) auf. Diese können im Darm zu teils sehr starken Schmerzen führen. Ein Larynxödem kann akut lebensbedrohlich sein. Verursacht wird das HAE durch einen Mangel an C1-Inhibitor, der unter anderem die Bildung von Bradykinin, welches die Gefäßpermeabilität erhöht und damit zur Ödembildung führt, verhindert.

Hermansy-Pudlak-Syndrom Typ 2

Besonders bedrohlich ist die Lungenbeteiligung in Form einer Lungenfibrose. Daneben weisen die Patienten einen okulokutanen Albinismus, eine erhöhte Blutungsneigung, eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung sowie eine Nierenbeteiligung auf. Bei diesem Krankheitsbild ist die Formation intrazellulärer Vesikel gestört.

Hyper IgE Syndrome

Die Hyper IgE Syndrome sind charakterisiert durch einen erhöhten IgE Spiegel, ein chronisches Ekzem, sowie Abszesse durch Staphylokokken an Haut und innere Organen, welche teils keine Entzündungszeichen aufweisen (kalte Abszesse). Häufige respiratorische Infektionen einschließlich Pneumonien führen zur Entwicklung von Bronchiektasen und Pneumatozelen. Chronische Candidainfektion der Haut und Nägel, sowie verschiedene Befunde am Skelettsystem und den Zähnen können vorkommen. Ursächlich liegt hier eine Störung in der Stimulierung des Immunsystems durch Zytokine vor.

Weitere Informationen:

Für Patienten und Eltern:

CCI: Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg

Hyper IgM Syndrome

Bei dieser Gruppe von Krankheitsbildern ist der Klassenwechsel der Immunglobuline (von IgM zu anderen Klassen) sowie gegebenenfalls die somatische Mutation im B-Lymphozyten, welche wichtig zur Produktion hochaffiner Antikörper ist, gestört. In der Folge ist die Produktion dieser Antikörper unzureichend. Die IgM Spiegel liegen dagegen häufig (jedoch nicht obligat) oberhalb der Norm. Rezidivierende bakterielle Infekte, teils auch opportunistische Infektionen insbesondere mit Pneumocystis jiroveci und Kryptosporidien kennzeichnen den Krankheitsverlauf. Weitere Informationen: IDCC: [Hyper IgM Syndrom](http://www.immundefekt.de/hige.shtml)

Hyper-IgD/Periodisches Fiebersyndrom

Wiederkehrende Anfälle hohen Fiebers, geschwollene Lymphknoten, Erbrechen, Durchfall, Gelenkschmerzen.

Hypogammaglobulinämie

Bei einer Vielzahl von PID besteht ein Mangel an Antikörpern, siehe unter anderem

Agammaglobulinämie

CVID

Good Syndrom

Hyper IgM Syndrome

selektiver IgA Mangel.

ICF Syndrom

Beim ICF-Syndrom liegt ein kombinierter Immundefekt (CID) vor. Die Abkürzung weist auf weitere Befunde hin: Immunodefizienz - centromeric instability (Instabilität der Zentromeren) – faziale Anomalien. Der Immundefekt führt zu verschiedensten schweren Infektionen. Neben diversen Gesichtsdysmorphien können auch andere Fehlbildungen vorhanden sein.

IgG-Subklassendefekt

Häufig größere Infektanfälligkeit der Atemwege.

IgG2/IgG4 Subklassendefekt

Immunglobuline der Klasse G lassen sich in vier Subklassen unterteilen. Bei einem Mangel an IgG2/IgG4 können rezidivierende Infektionen mit bekapselten Bakterien auftreten, schwere Krankheitsverläufe sind eher selten. Eine Assoziation mit Asthma und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung ist möglich.

IPEX

Ähnlich wie beim APECED gibt auch beim IPEX das Akronym bereits die wichtigsten Krankheitssymptome an: Immundysregulation, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-chromosomales Syndrom. Verursacht wird es durch eine Dysfunktion im Bereich der Immuntoleranz. Klinisch imponiert eine chronische, nicht infektiöse Enteropathie, ekzematöse, psoriasisforme und/oder erythematöse Dermatitis. Die Autoimmunphänomene könne sich in Form eines Diabetes mellitus Typ I, eines Hypo- oder Hyperthyroidismus, einer Thrombozytopenie oder Anämie oder auch einer autoimmunen Hepatitis manifestieren.

Kombinierte Immundefekte (CID)

Siehe SCID

Komplementdefekte

Das Komplementsystem erfüllt verschiedene Aufgaben im Immunsystem. Über den membranattackierenden Komplex ist es unter anderem an der Abwehr gegen Erreger beteiligt. Zahlreiche Defekte im Bereich des Komplementsystems sind bekannt, wobei bei vielen Defekten eine erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen besteht. Je nach Defekt liegt eine besondere Anfälligkeit für Pneumokokken oder Neisserien vor. Siehe auch Defekte des Lektinweges.

Weitere Informationen:

IDCC: Komplementdefekte