Glossar

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Term Definition
Louis-Bar-Syndrom

Progressive Ataxie ab dem 3. - 6. Lebensjahr, häufige schwere bakterielle Infektionen.

Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien
NEMO Defekt

Neben gehäuften Infektionen weisen die Patienten Symptome einer anhidrotischen ektodermalen Dysplasie auf, mit Anomalien an Zähnen (konische Schneidezähne, fehlende Zähne), Haut und Haaren. Der Krankheit liegt ein Defekt im Bereich der innate immunity zu Grunde.

Neutropenien
Nijmegen Chromosomeninstabilitätssyndrom

Bei diesem Syndrom besteht ein Defekt im Bereich der DNA Reparatur. Neben Minderwuchs, faszialen Dysmorphien und evtl. mentaler Retardierung besteht ebenfalls ein Immundefekt mit rezidivierenden Infektionen. Die Patienten besitzen ein erhöhtes Risiko für verschiedene Malignome.

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Bei der „paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) stehen Hämolyse und Thrombosen im Vordergrund. Eine Dystonie der glatten Muskulatur führt zu Symptomen wie Ösophagusspasmen, Dysphagie und Abdominalkoliken. Es kann zu einer Insuffizienz des Knochenmarkes kommen. Der Hämolyse liegt eine gestörte Hemmung des Komplementsystems zu Grunde.

Phagozytendefekte

Die Phagozytendefekte umfassen sowohl Neutropenien als auch Defekte in der Funktion der Phagozyten (z.B. Defekte der Adhäsion oder der Erregerabtötung Septische Granulomatosen). Dies führt zu teils schweren Infektionen, insbesondere durch Bakterien und Pilze. Die Eiterbildung ist häufig reduziert/kaum vorhanden.

Weitere Informationen:

IDCC: Neutropenie

IDCC: Störungen der Granulozyten (Phagozyten)-Funktion

Retikuläre Dysgenesie

Dies ist eine sehr schwere Form des SCID, da neben T- und B-Zellen auch die Reifung myeloischer Zelllinien (einschließlich neutrophiler Granulozyten) gestört ist. Der Immundefekt kann durch eine Stammzelltransplantation behoben werden. Der Defekt betrifft die Adenlyatkinase 2, die ebenfalls in der Stria vascularis des Innenohres exprimiert wird, eine mögliche Ursache für die Innenohrschwerhörigkeit.

Schimke Dysplasie

Diesem PID liegt ein Defekt im Bereich der DNA Reparatur zu Grunde, mit Minderwuchs, Dysmorphien, Hautveränderungen (Pigmentflecken) und einer Nephropathie. Der variabel ausgeprägte Defekt der T-Zellen führt zu einer erhöhten Infektionsanfälligkeit.

SCID

Unter den schweren kombinierten Immundefekten [severe combined immunodeficiencies (SCID)] werden alle Krankheiten zusammengefasst, bei denen sowohl die Entwicklung der B- als auch der T-Lymphozyten gestört ist. Schwerste bakterielle, virale und/oder mykotische Infektionen sind die Folge. Vollbilder des SCID führen innerhalb des ersten Lebensjahres ohne Behandlung zum Tode. Neben den SCID gibt es auch kombinierte Immundefekte (CID), die auf Grund von Restaktivitäten der betroffenen Gene / Genprodukte zu einem milderen klinischen Bild führen können.

Weitere Informationen:

IDCC: Diagnostisches Vorgehen bei schwerem kombiniertem Immundefekt

IDCC: Schwerer kombinierter Immundefekt mit Nachweis von B-Zellen (T- B+ SCID)

Selektiver IgA Mangel

Dieser häufigste Immundefekt verläuft oft asymptomatisch oder mild. An Symptomen können sich aber auch rezidivierende Infektionen des Respirationstraktes, sowie eine ganze Reihe von gastrointestinalen Symptomen (Diarrhoe, Zöliakie, noduläre lymphatische Hyperplasie, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen) einstellen. Ebenso treten bei Patienten mit IgA Mangel vermehrt Autoimmunerkrankungen auf.

Selektiver Mangel an Polysaccharid-Antikörpern

Dieses Krankheitsbild ist durch rezidivierende Infektionen des Respirationstraktes gekennzeichnet, Septikämien können ebenfalls auftreten. Es ähnelt dem eines CVID. Die Patienten sind nicht in der Lage, Antikörper gegen Polysaccharidantigene zu bilden (wohl aber gegen Proteinantigene), so dass die Abwehr gegen bekapselte Erreger gestört ist.

Septische Granulomatosen

Kennzeichnend für die septischen Granulomatosen sind schwere Infektionen durch Bakterien und Pilze (Abwehrlage gegen Viren ungestört) mit Abszessbildung in Haut und Organen, Perforation, Fistelbildung und schlechter Wundheilung. Die Granulome können Obstruktionen verschiedener Hohlorgane hervorrufen. Ursächlich liegt diesem Immundefekt eine Störung der Bildung von Sauerstoffmetaboliten, die zur Abtötung von Krankheitserregern benötigt werden, zu Grunde.

Weitere Informationen:

API: Septische Granulomatose (CGD)

Shwachman Diamond Syndrom

Beim Shwachman Diamond Syndrom ist die Myelopoese gestört, dies führt zu einer Verminderung der neutrophilen Granulozyten, sowie gegebenenfalls weiterer Zellreihen. Bedingt durch die Neutropenie treten gehäuft rezidivierende bakterielle Infektionen unter anderem der Haut, des Respirations- und Urogenitaltraktes auf. Darüber hinaus besteht eine exokrine Insuffizienz des Pankreas, mit den daraus resultierenden Symptomen wie Diarrhoe und Maldigestion.

Weitere Informationen:

IDCC: Neutropenie

Störung von Interferon γ, IL12 oder IL12-Rezeptor oder der Signaltransduktion

Diese Störungen werden auch als „mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien“ bezeichnet, womit das Hauptmerkmal, schwere Infektionen durch in der Regel nur schwach pathogene, atypische Mykobakterien bereits beschreiben ist. Eine erhöhte Anfälligkeit besteht – je nach Defekt - auch gegenüber Salmonellen, CMV und Herpes Simplex Virus.

Weitere Informationen:

Für Patienten und Eltern:

API: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie e.V.