PRIMÄRE IMMUNDEFEKTE – DEFINITION

Primäre Immundefekte sind angeborene Störungen des Immunsystems. Für viele Immundefekte konnte das defekte Gen bereits identifiziert werden. Dies gilt nicht für jeden primären Immundefekt, so wie zum Beispiel dem CVID, bei dem bislang nur bei wenigen Patienten ein ursächlicher Gendefekt gefunden werden konnte. Wichtig zu wissen: Obwohl primäre Immundefekte angeboren sind, können sich einige von ihnen erst im Erwachsenenalter manifestieren!

Von den primären Immundefekten abgegrenzt werden die sekundären Immundefekte, die Folge einer anderen Erkrankung, z. B. eines Tumors oder einer HIV-Infektion, oder auch durch Medikamente etc. (Immunsuppression) bedingt sind.

Immundefekte können nahezu alle Komponenten des Immunsystems betreffen. Bislang sind über 150 primäre Immundefekte in die Klassifikation der International Union of Immunological Societies (IUIS) aufgenommen worden. Die Einteilung orientiert sich an den Teilbereichen des Immunsystems. Da die einzelnen Komponenten aber in Wechselwirkung stehen und ein einzelner Gendefekt mehrere Bereiche gleichzeitig tangieren kann, ist eine Klassifizierung nur bis zu einem gewissen Grad möglich.
Gemäß IUIS-Klassifikation werden acht große Gruppen von Immundefekten unterschieden:

  1. kombinierte B- und T-Zell Defekte
  2. Defekte, bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht
  3. andere gut definierte Immundefekte
  4. Defekte mit Immundysregulation
  5. angeborene Defekte der Phagozyten
  6. Defekte der natürlichen Abwehr "Innate Immunity"
  7. autoinflammatorische Erkankungen (keine primären Immundefekte im eigentlichen Sinne)
  8. Komplementdefekte

PRIMÄRE IMMUNDEFEKTE – VERERBUNG

Viele primäre ID werden autosomal-rezessiv vererbt. Dies erklärt die höhere Inzidenz von primären Immundefekten in Familien, in denen Verwandtenehen häufig sind. Einige primäre ID werden X-chromosomal vererbt ˗ mit dadurch bedingter höherer Inzidenz beim männlichen Geschlecht. Es gibt aber auch autosomal-dominant vererbte und sporadische Formen.

Die Erstellung eines Stammbaums, in dem Familienmitglieder mit bekanntem primären Immundefekten, häufigen Infektionen oder Tumoren sowie unklare (frühe) Todesfälle markiert sind, ist daher hilfreich, um den möglichen Vererbungsmodus eines primären ID herauszufinden und so die Diagnosefindung zu erleichtern.

Das klinische Bild kann, in Abhängigkeit von der Restaktivität des Gens, sehr variabel sein. Auch innerhalb einer Familie können betroffene Patienten eine unterschiedliche Schwere des Immundefektes zeigen.