Glossar

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Term Definition
Retikuläre Dysgenesie

Dies ist eine sehr schwere Form des SCID, da neben T- und B-Zellen auch die Reifung myeloischer Zelllinien (einschließlich neutrophiler Granulozyten) gestört ist. Der Immundefekt kann durch eine Stammzelltransplantation behoben werden. Der Defekt betrifft die Adenlyatkinase 2, die ebenfalls in der Stria vascularis des Innenohres exprimiert wird, eine mögliche Ursache für die Innenohrschwerhörigkeit.