Glykogenose Typ 1b

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Begriff Definition
Glykogenose Typ 1b

Die Glykogenspeichererkrankung Typ 1b zeigt neben den Symptomen der Speichererkrankung wie Nüchternhypoglykämie und ausgeprägter Hepatomegalie durch die assoziierte Neutropenie auch Symptome eines Immundefektes. Die Patienten leiden unter schweren, bakteriellen Infektionen mit geringer Eiterbildung sowie evtl. einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung. Ursächlich besteht ein Defekt im Abbau von Glykogen zu Glukose, die genaue Entstehung der Neutropenie ist bislang ungeklärt.

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IDCC: Neutropenie