Zentren für Seltene Erkrankungen verbessern Diagnoserate bei PID-Patienten

Es gibt rund 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen; laut Definition betreffen sie jeweils nur fünf von 10.000 Personen. In Deutschland leben geschätzt rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Für Hausärzt:innen sind die Diagnostik und die richtige Therapie dieser Erkrankungen oft eine Herausforderung: Die Krankheitsbilder sind sehr speziell, und es fehlt die Zeit, sich mit diesen Krankheiten vertraut zu machen. Mussten Hausärzt:innen bei einem Verdacht auf eine seltene Krankheit früher oft mühevoll nach geeigneten Spezialist:innen suchen, können sie sich heute an die ZSE wenden. 2011 wurde zum Beispiel das ZSE an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) gegründet; es kooperiert mit Spezialist:innen für viele seltene Erkrankungen, die an der MHH in verschiedenen Fachdisziplinen arbeiten.

„Hausärztinnen und Hausärzte, die bei Patientinnen und Patienten die seltene Krankheit eines primären Immundefekts vermuten, können sich jetzt an zwei Fachstellen wenden: Entweder überweisen sie sie direkt an die Spezial-Ambulanzen in Kinderkliniken beziehungsweise in eine Klinik für Rheumatologie und Immunologie, oder aber sie fragen in einem ZSE an“, berichtet Prof. Torsten Witte, Direktor der Klinik für Rheumatologie und Immunologie an der MHH. „Dort werden solche Anfragen inklusive aller Vorbefunde gesichtet und die Patientinnen und Patienten werden nach einer interdisziplinären Fallkonferenz an die zuständigen Spezial-Ambulanzen weitervermittelt“.

Die Medizinische Hochschule Hannover hat vor Kurzem die Neuvorstellungen in ihrem ZSE und in den Ambulanzen für Immundefekte ausgewertet. Das Ergebnis: Patient:innen mit dem Leitsymptom einer Infektneigung wurden fast immer an Immundefekt-Ambulanzen überwiesen. Im ZSE wurden dagegen alleine im vergangenen halben Jahr drei Patient:innen mit komplexen Immundefizienzen vorgestellt, die als Leitsymptome Autoimmunphänomene hatten (Colitis, autoimmune Thrombozytopenie, granulomatöse Erkrankung). Der Verdacht auf einen Immundefekt wurde hier erst in den interdisziplinären Fallkonferenzen des ZSE erhoben und später in der Spezialambulanz der Klinik für Rheumatologie und Immunologie bestätigt. Diese Auswertung zeigt: Die Gründung von ZSE hat deutlich dazu beigetragen, komplexe Immundefizienzen, die nicht primär durch typische Infektionen auffallen, besser zu erkennen.